As gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro tinham por volta de quatro meses quando foram diagnosticadas com a síndrome Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria.

Os primeiros sinais da doença foram identificados quando as meninas começaram a sofrer com queda de cabelo e enrugamento da pele, características mais comuns em idosos.

O distúrbio genético progressivo faz com que as crianças envelheçam rapidamente. No entanto, foram meses de exames e consultas com diversos especialistas até o diagnóstico da síndrome Hutchinson-Gilford.

O caso das brasileiras é o primeiro atendido pela rede estadual de saúde de Roraima e, segundo o Instituto Progeria Research Foundation (PRF), nos Estados Unidos, pode ser o primeiro da síndrome em gêmeos no Mundo.

Elis e Eloá nasceram de parto normal, em maio de 2021, em Boa Vista, Roraima. Além das meninas, Elismar Lima Carneiro, de 39 anos, tem outros 10 filhos mais velhos que as gêmeas. Já o pai abandonou as crianças após a descoberta da condição rara e não as registrou.

Desde a descoberta da síndrome Hutchinson-Gilford – progéria -, as gêmeas são acompanhadas pela neuropediatra Charlote Briglia, no Centro de Referência de Saúde da Mulher, uma unidade pública do governo.

Após o diagnóstico, um dos irmãos das gêmeas procurou famílias de outras crianças que vivem com a condição no Brasil. Além disso, pela internet descobriu a Progeria Research Foundation, que é uma organização sem fins lucrativos dedicada ao desenvolvimento de tratamentos da síndrome nos Estados Unidos.

Estudo 

Atualmente, a família das gêmeas realizam diversos trâmites burocráticos para enviar o material genético das meninas para que a fundação possa estudar o caso.

Em entrevista ao g1, a Progeria Research Foundation informou que aguarda o recebimento do material genético das gêmeas brasileiras a fim de confirmar se a síndrome Hutchinson-Gilford é de fato o primeiro e único de gêmeos no Mundo registrados por eles.

Além do estudo do caso das gêmeas, a Fundação norte-americana também auxilia a família de Elis e Eloá a terem acessos à testes genéticos através de um Programa de Banco de Células e Tecidos e Programa de Testes de Diagnóstico.

Conforme o Progeria Research Foundation, o objetivo é que as meninas tenham “tratamentos adequados que comprovadamente proporcionem a elas uma vida mais longa e saudável”.

Sobre a síndrome Hutchinson-Gilford

Segundo a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), a síndrome Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria, é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento. Logo, uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos.

Em média, a expectativa de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Atualmente existem 400 pessoas que vivem com a condição e que são estudadas pelo Progeria Research Foundation, nos Estados Unidos, em todo o mundo. No Brasil, além das gêmeas, eles acompanham outros sete casos.

As principais características clínicas e radiológicas da progeria incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, osteoporose entre outras. O desenvolvimento intelectual não é afetado.

Não há cura, e até a conclusão de pesquisas, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Porém, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso, as pesquisas têm avançando para uma provável cura da doença.

Fonte: G1

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