O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma nova tecnologia para ampliar e agilizar o diagnóstico de doenças raras no país. O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), em Brasília, a incorporação do sequenciamento completo do exoma — exame que analisa o DNA — à rede pública.
A expectativa é que a nova plataforma atenda até 20 mil pacientes por ano e reduza o tempo médio para conclusão do diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses. Atualmente, estima-se que ao menos 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame pode custar até R$ 5 mil na rede privada. Com a iniciativa, o SUS passa a oferecer o procedimento gratuitamente. “Estamos colocando no SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame de alto custo e fundamental para fechar diagnósticos”, afirmou o ministro, ao assinar a habilitação de novos serviços especializados.
Ampliação da rede
O coordenador de doenças raras da pasta, Natan Monsores, informou que o investimento inicial foi de R$ 26 milhões. De acordo com ele, o exame passou a ser ofertado ao custo aproximado de R$ 1,2 mil por teste, viabilizando a ampliação do acesso.
Pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento. A coleta é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de amostra de sangue.
Segundo o ministério, 11 unidades da federação já estão com serviços ativados. Em 90 dias de operação, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A meta é expandir a oferta para todos os estados até abril de 2026.
Impacto no tratamento
Especialistas destacam que o diagnóstico precoce é determinante para o tratamento adequado e para a qualidade de vida dos pacientes. O exame pode identificar causas genéticas de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e outras condições raras.
Durante o evento, o ministério também anunciou a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença rara que pode ser fatal se não tratada precocemente.
Repercussão
Representantes de entidades de pacientes avaliaram a medida como um avanço nas políticas públicas voltadas às doenças raras. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, afirmou esperar que os novos programas ampliem efetivamente o acesso a especialistas.
Já Lauda Santos, da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ressaltou a importância da divulgação das informações para que os pacientes tenham conhecimento do serviço disponível.
O Ministério da Saúde reforçou que a ampliação da capacidade científica e tecnológica é estratégica para garantir autonomia no diagnóstico e tratamento dessas enfermidades no país.
Com informações da Agência Brasil
