Os testes genéticos têm se tornado ferramentas cada vez mais utilizadas na medicina preventiva, capazes de revelar predisposição a diversas doenças e condições hereditárias. No entanto, especialistas alertam que os resultados devem ser interpretados com cautela e sempre acompanhados por orientação médica.
Segundo a farmacêutica Josely Chiarella, diretora da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), os exames genéticos podem detectar mutações herdadas que aumentam o risco de doenças como câncer de mama e ovário (BRCA1 e BRCA2), além de indicar a presença de mutações em portadores assintomáticos de condições como fibrose cística e anemia falciforme. Os testes também ajudam a entender como o organismo reage a determinados medicamentos, por meio da farmacogenética.
“Eles podem apontar maior probabilidade para doenças como diabetes tipo 2, Alzheimer ou hipertensão, mas o desenvolvimento da condição também depende de fatores ambientais e de estilo de vida”, explica Josely. Ela reforça que os resultados não devem ser encarados como uma sentença. “Um teste pode indicar risco aumentado, mas isso não significa que a pessoa terá a doença. O gene é só uma parte da equação”, acrescenta.
A médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), destaca a diferença entre predisposição genética e diagnóstico confirmado. “Ter predisposição significa que existe um risco maior em relação à população geral, mas não que a doença já está instalada. O diagnóstico só ocorre quando há sinais clínicos ou exames confirmatórios”, afirma.
Carolina também ressalta a importância do aconselhamento genético, especialmente em casos de histórico familiar de doenças hereditárias ou para casais que desejam avaliar riscos antes de ter filhos. “Esse atendimento ajuda a interpretar corretamente o resultado e a entender as condutas médicas indicadas. É muito diferente de comprar um teste recreativo de farmácia, que não tem validação científica”, alerta.
Testes mais avançados, como o sequenciamento do exoma, podem identificar mutações incidentais, ligadas a condições que não eram o foco inicial da investigação. Nesses casos, o paciente pode ser encaminhado a especialistas para acompanhamento, como ocorre em situações de risco para arritmias cardíacas.
Por fim, Josely Chiarella reforça que a interpretação dos resultados deve ser feita por profissionais capacitados, já que os dados genéticos podem envolver implicações emocionais e éticas. “Saber que existe um risco pode gerar ansiedade, mas também pode permitir medidas preventivas, como acompanhamento médico mais frequente e mudanças de estilo de vida”, conclui.
Com informações do Metrópoles
