Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doença genética rara que compromete os músculos e os movimentos do corpo. A condição, chamada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um artigo publicado em 26 de setembro na revista Science Advances e representa um avanço significativo na compreensão das doenças neuromusculares raras.
Origem da doença e efeitos no organismo
A nova síndrome é causada por uma mutação no gene NAMPT, responsável pela produção de uma proteína essencial à geração de energia nas células. Quando essa proteína deixa de funcionar corretamente, as células não produzem energia suficiente para manter suas funções vitais, o que leva à degeneração dos neurônios motores — células nervosas que controlam os músculos.
Com o tempo, a deficiência energética provoca fraqueza muscular, perda de coordenação e deformidades nos pés. Em casos mais graves, os pacientes podem perder a capacidade de andar.
Segundo o pesquisador Shinghua Ding, um dos autores do estudo, embora a mutação esteja presente em todas as células do corpo, os neurônios motores são os mais afetados, já que demandam grandes quantidades de energia para transmitir sinais elétricos.
“Essas células precisam de muita energia para enviar sinais elétricos, por isso são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação”, explicou Ding em comunicado.
Relação com estudos anteriores
O grupo de pesquisa já havia observado efeitos semelhantes em estudos anteriores. Em 2017, Ding publicou um trabalho mostrando que a ausência da proteína NAMPT em células nervosas causava paralisia e sintomas parecidos com os da esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença degenerativa que afeta os neurônios motores.
Descoberta em pacientes humanos
A identificação da nova doença começou após um geneticista europeu procurar a equipe de Ding para investigar dois pacientes com fraqueza muscular e dificuldades de coordenação sem causa aparente. A análise genética revelou que ambos apresentavam a mesma mutação no gene NAMPT, confirmando a relação direta entre a mutação e a síndrome MINA.
Para aprofundar os estudos, os cientistas criaram camundongos portadores da mutação. Embora os animais não mostrassem sintomas visíveis, as células nervosas apresentaram os mesmos danos observados nos pacientes humanos, reforçando a ligação entre a alteração genética e a degeneração celular.
A descoberta da síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA) abre caminho para novas pesquisas sobre doenças neuromusculares e pode ajudar no desenvolvimento de tratamentos voltados à regeneração celular e à produção de energia nas células nervosas. O estudo também destaca a importância da genética de precisão na identificação de distúrbios raros e no avanço da medicina personalizada.
Com informações do Metrópoles
